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關於基因

l***o

贡献于2019-05-07

字数:1840

亚洲:亚洲刚x1否0
非裔美国:非裔美国x1否0
混杂种族种族明:混杂种族种族明x1否0
否服诱导剂类药物:患者正服卡马**苯妥英钠利福x1否0
否服胺腆酮:患者正服胺碘酮x1否0
[1]UKPMC Funders GroupN Engl J Med 2009 February 19360(8):753764
 
案例
年龄:40岁
身高:170cm
体重:80kg
籍贯:中国
CYP2C9:*1*1
VKORC1:-1639GG
联合药:
华法**剂量: 4834mg
 
年龄:40岁
身高:170cm
体重:80kg
籍贯:中国
CYP2C9:*1*3
VKORC1:-1639AA
联合药:
华法**剂量: 1866mg
 
  似情况相两患者遗传差异实际华法林需求量差异非常携带CYP2C9*1*1VKORC1-1639GG患者携带CYP2C9*1*3VKORC1-1639AA患者需华法林剂量25倍左右
 
2华法林初始剂量参考[2]
华法林钠(Coumadin)药品说明书中出根CYP2C9VKORC1基型供选择华法林初始剂量
 
Table 5Range of Expected Therapeutic Warfarin Doses Based on CYP2C9 and VKORC1 Genotypes†
VKORC1
CYP2C9
 
 
 
 
 
 
*1*1
*1*2
*1*3
*2*2
*2*3
*3*3
GG
5 to 7 mg
5 to 7 mg
3 to 4 mg
3 to 4 mg
3 to 4 mg
05 to 2 mg
AG
5 to 7 mg
3 to 4 mg
3 to 4 mg
3 to 4 mg
05 to 2 mg
05 to 2 mg
AA
3 to 4 mg
3 to 4 mg
05 to 2 mg
05 to 2 mg
05 to 2 mg
05 to 2 mg
†Ranges are derived from multiple published clinical studies Other clinical factors(egageracebody weightsexconcomitant medicationsand comorbidities) are generally accounted for along with genotype in the ranges expressed in the Table VKORC1—1639GEA(rs9923231)variant is used in this tableOther coinherited VKORC1 variants may also be important determinants of Warfarin dosePatients with CYP2C9*1*3*2*2*2*3 may require more prolonged time (>2 to 4 weeks) to achieve maximum INR effect for a given dosage regimen
[2]数百时美施贵宝公司华法林钠(Coumadin)药品说明书
 
检测原理流程
产品采具微点特异性寡核苷酸探针仪器精密控温条件完成探针目标序列杂交反应显色反应时快速检测华法林药物敏感性相关2基4SNP位点
 
等位基
碱基突变
华法林剂量变化
中国频率

CYP2C9*1

正常
97
CYP2C9*2
430C→T
降低
<1
CYP2C9*3
1075A→C
降低
3
VKORC1 Snp1
1639G→A
降低
82
VKORC1 Snp2
1173C→T
降低
82
 
原理
少05毫升EDTA抗凝外周血样样求室温保存超1天2-8℃超1周20℃超7周反复冻融超5次检测流程图图示基实现设备动化操作整检测程需5时
 
流程
血样采集→DNA提取→PCR扩增→杂交反应→芯片扫描→结果判读
 
产品优势
准确:测序结果符合率99
:床双盲试验>1000例
快速:完成整实验流程公需5时
便捷:杂交程已实现全动化
灵敏:少需20ng模板DNA准确性高
防污染:引入dUTP-UNG酶体系
 
适群科室
适群:
心房颤动患者中风患者心脏病患者脏瓣膜疾病患者深静脉血栓肺动脉栓塞预防
适科室:
心科胸外科普外科老年科骨科等
 
应范围
 

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