林奇综合征

林奇综合征
页面更新时间：20150618 0918
      
项目简介

林奇综合征（Lynch syndrome简称Lynch）遗传性非息肉性肠癌（Hereditary nonpolyposiscolorectal cancer简称HNPCC）常染色体显性遗传病错配修复基(mismatch repair gene简称MMR)突变引起林奇综合征阳性者患肠癌胃癌子宫膜癌等种肿瘤风险增高中患肠癌风险高达80常见种遗传性肠癌综合征


林奇综合征床特征
1     常染色体显性遗传具明显家族聚集性
2     均发病年龄较年轻（4050岁）
3     数结直肠癌患者肿瘤发生脾曲端盲肠时处时间处发生结直肠癌发生率较高
4     常伴结直肠癌外恶性肿瘤胃癌子宫膜癌卵巢癌等结直肠癌风险男性高女性肠外肿瘤中胃癌子宫膜癌风险高                                                                                                                 
5     林奇综合征阳性肠癌患者预较均生存率较散发性肠癌增高
林奇综合征基检测：确诊林奇综合征效方法
林奇综合征基检测美国已规模开展通检测美国结直肠癌发病率1975年60510万群降2005年46410万19902007年间结直肠癌死亡率降低约35
美国癌症联合会（AJCC）建议肠癌患者入院均应做林奇综合征基检测阳性患者直系亲属做相应MMR基检测遗传基突变亲属时予健康干预做早预防早治疗
2013年ASCO年会报道：床诊断标准约2030％林奇综合征阳性患者漏诊分子诊断确诊林奇综合征效方法
林奇综合征筛查意义
针患者：
1     诊断林奇综合征
2     患者预 
3     氟类化疗获益分析
4     患者家属基检测提供 
针林奇综合征阳性患者亲属
1     检测否遗传林奇综合征患者突变基
2     根检测结果制定针性体检方案 
3     指导肿瘤预防早干预早预防早治疗
适合群
1     肠癌患者
2     子宫膜癌患者
3     符合林奇综合征床筛查标准胃癌患者 
4     林奇综合症患者直系亲属
服务流程：
1     患者咨询医生
2     医生指导患者选择检测项目
3     患者提供检测标（肿瘤组织正常组织石蜡白片新鲜组织2mlEDTA抗凝静脉血）
4     患者样寄实验室
5     实验室进行检测
6     57工作日出具林奇综合征诊断报告
7     1520工作日出具MMR基测序报告

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